Gen som forårsager otosklerose er fundet

Opdagelsen af et nyt gen, har fået forskerne et skridt tættere på at finde en behandling for otosklerose, som giver nedsat hørelse.

FORSKERE VED EAR Institute ved University College London, UK, har opdaget, at otosklerose kan skyldes en defekt i SERPINF1 genet. Otosklerose er en arvelig tilstand i mellemøret, som rammer 1 ud af 200 og giver konduktiv hørenedsættelse. En konduktiv hørenedsættelse opstår, fordi der spærres for lydens passage, enten i øregangen eller i mellemøret. Personer med konduktiv hørendsættelse får reducerede lydniveauer, når lydene bevæger sig til øresneglen (cochclea) i det indre øre. kan være arveligt. Vores opdagelse af dette otosklerose-gen er signifikant, fordi det fortæller os noget om den biologiske proces i sygdommens udvikling,” siger dr. Sally Dawson, ledende forsker ved University College London. Otosklerose er en form for nydannelse af knoglevæv i øreknoglekæden i mellemøret. Når vi hører lyd, er det øreknoglekæden - hammer, ambolt og stigbøjle - som overfører lydbølgerne fra trommehinden ind til det indre øre. Ved otosklerose dannes der en knogle i overgangen mellem stigbøjlen og det indre øre. Dette gør, at øreknoglekæden bliver stivere, sådan at der skal højere lydtryk til for at sætte den i svingninger. Hørelsen bliver med andre ord svækket. Symptomer kan være svimmelhed, balanceproblemer, nedsat hørelse og tinnitus. Otosklerose er ofte nedarvet. Hvis otosklerose ikke behandles, vil hørenedsættelsen forværres progressivt. Personer med otosklerose vil få begyndende nedsat hørelse i 20’erne eller 30’erne, som gradvist forværres til døvhed.

Behandling af otosklerose

Høreapparater kan ofte hjælpe personer der lider af otosklerose. Eftersom sygdommen er progressiv, vil det være nødvendigt at udskifte med kraftigere høreapparater efterhånden som hørelsen forværres. Det kan være nødvendigt at operere for at fjerne de knogler i mellemøret som er ødelagte af otosklerosen og erstatte dem med proteser. Undersøgelsen blev udgivet af Oxford University Press. Kilde: www.ncbi.nlm.nih.gov